奇热看书网

NO 4遗传性疾病阻碍孩子长高（第2页）

有的孩子个子矮小，颈椎畸形，大脚耻发生变形，小脚耻弯曲，头发稀稀拉拉，听力差，并伴有耳聋，智力不正常，这些都是进行性骨性纤维化发育不良的特征，这种病是通过常染色体显性遗传的方式传给下一代的。

遗传性代谢病阻碍孩子长高

有的家长在孩子出现贪睡、食欲不振、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有异味等发育异常情况后，带孩子去医院就诊，结果被告知孩子患上苯丙酮尿症或是粘多糖病等遗传性代谢病。!

遗传性代谢病是由于体内进行生化代谢时某种酶或结?

构蛋白先天性不足或缺乏，导致代谢紊乱所得的疾病，患有这种病的孩子一般器官中神经系统受损。这种疾病会严重造成孩子体格发育不良。

儿童最为常见的遗传代谢病是苯丙酮尿症，得这种病的孩子智力低下，比平常孩子笨得多。头发细黄、皮肤色浅，尿液中有发霉的臭味。这种病是由于肝脏中合成苯丙氨酸羟化缺乏、血中苯丙氨酸增高、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸增高所引起的。得这种病的孩子身高发育受到影响，大部分成年后活不到30岁。

粘多糖病也是儿童常易患上的遗传代谢病，有I型（Harler综合症）、D型（Hunter综合症）、皿型（Sanfi型（Sly综合症）等6种类型。除了II型为X连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。

X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，性质为隐性。这一类病大多发生在男孩身上，女孩极少。

粘多糖是葡萄糖氨基聚糖，是结缔组织细胞外基质的

主要成分。患粘多糖的孩子，体内一组溶酶体末端水解酶缺陷，使得粘多糖不能在细胞内降解，在细胞内大量堆积，从而影响细胞功能。尤其是堆积在脑、骨骼、关节、心脏、肝、脾、肾、动脉、角膜等部位，造成这些部位的功能障碍。

粘多糖症I型又叫赫勒病，是粘多糖病中最严重的一种，患有这种病的孩子大多数在十几岁因病情加重而死亡。得这种病的孩子，脑组织中贮积大量粘多糖和脂质，脑膜增厚，脑积水，末稍神经受到挤压，1岁时可察觉智力轻度落后;胶原纤维呈束状分离导致关节畸形，僵硬，活动不方便;胸腔段椎体圆小，上端发育不良，形成驼背;头大像船一样，脖子短，前额突出，鼻梁低平，鼻孔宽大，嘴大、唇厚、大舌头，整个面容粗陋，身材矮小。

粘多糖症II型又叫亨特尔综合症，以X连锁隐性方式遗传，女孩很少有患有这种病。患这种病的男孩表现特征跟粘多糖I型相似，只是背不驼，无角膜混浊。患病的孩子身高增长受到阻碍，并且在10岁以后大半出现受惊吓后的病情，严重的在少年时候就会死亡。

基因突变性神经病影响孩子长高

常染色体隐性遗传可以导致孩子患上小头畸形、肝豆状核变性两种神经系统疾病和一种早老症皮肤疾病；常染i色体显性遗传导致的常见皮肤病主要有多发性神经纤维瘤?和结节性硬化。患有这两种病的孩子身高发育会受到很大影响。

患有小头畸形的孩子的主要特征是：头小，前额低斜，;前図小并且闭合早，耳朵大，身材矮小，智力低下。肝豆状核I变性又叫威尔逊病，是由于铜蓝蛋白合成障碍导致铜在脑I（豆状核）、肝、肾内沉积而发病。患这种病的孩子角膜周围发:现黄棕色，肝肿大硬化并伴有黄疸，表情忧郁、痴呆，说话不清，手舞足蹈，身材矮小，并在发病后4~5年死亡。

早老症在本书第2章中已经提及，有人把这种病划入代谢病，又因为这种病症在皮肤上表现明显，所以又被归入皮肤病。孩子得了这种病，在婴儿期就开始衰老，脱发，掉牙，皮肤薄、皱巴巴的，非常干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，瘦得皮包骨头，身材矮小，走路都成问题。5岁就可能岀现动脉粥样硬化，出现高血压、心绞痛、心肌梗塞和脑溢血，一般在20岁之前（多在13-15岁）死亡。

结节性硬化表现在孩子面颊和鼻沟处有黄色至红褐色小结节性丘疹，时间久了渐渐融合成结节、斑块，引发毛细血管扩张形成血管纤维瘤，脑组织也存在结节性硬化改变，肺脏、肾脏出现肿瘤，严重影响生长发育。

多发性神经纤维瘤在儿童身上发病率很高，表现为神经和皮肤先天发育不良。孩子一出生就可能发病，出现耳聋、各种骨骼缺陷、智力低下等疾病，体格发育差，身体比正常人矮小。

染色体畸变导致的染色体病影响孩子长高

染色体数目和结构上的改变称为染色体畸变。正常人的染色体有46条，其中22对常染色体和一对性染色体。如果染色体的数目增加或减少，或者在结构上发生缺失、易位、重复等变化，就会导致疾病，这种疾病称为染色体病。染色体病有常染色体病和性染色体病。不论是哪一种都会影响孩子的生长发育，使孩子难以长个儿。

染色体病是遗传病，但大多数患病的孩子父母是正常的，患病的原因是**或卵子在减数分裂时发生了差错，并不是父母遗传造成的。只有极少数患有染色体病的孩子是因为父母有染色体易位或微小缺失且未影响生育功能时生下的。常染色体病最常见的有21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。患有这三种病的孩子大多身材矮小，体弱多病，一般都难以存活，在此略去不谈，主要谈性染色体病。

影响身高发育最常见的性染色体病是特纳综合症，就是先天性卵巢发育不全综合症，这种病只发生在女孩身上，!发病率为12500，患有这种病的孩子95%~100%身材都i比较矮小。

患有先天性卵巢发育不全综合症的女孩，染色体为"45XO，即22对常染色体和1个X染色体，比正常女孩少1个X染色体。患病女孩皮肤体毛多，皮肤有较多黑色素痣，指（趾）甲异常凹陷，脖子粗而短，并在两侧长有两块皮瓣。

14-15岁还没开始向大姑娘方向发育，比起同龄人个子明显矮了许多，长大后身高在139-147厘米之间。